Enfermedades Metabólicas analizadas

 

Listado de todos los trastornos genéticos estudiados por el test Baby 100+ en la orina de su bebé y algunos síntomas con los que se pueden llegar a manifestar en su hijo

1. Aminoacidopatías, Acidemias Orgánicas y Trastornos del Ciclo de la Urea

1. Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales

2. Alcaptonuria Orinas oscuras: Daño de cartílago

3. Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad

4. Deficiencia de Biotinidasa: Alteraciones en piel y mucosas / erupción facial / retraso mental

5. Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, dificultades de crecimiento

6. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3): Olor corporal y de la orina dulzones, como a azúcar quemada

7. Iminoglicinuria Familiar: Normalmente es asintomático

8. Acidemia Glutárica Tipo I: Encefalopatía, cabeza grande con dificultad de movimiento

9. Deficiencia Múltiple de Acil Coa Deshidrogenasa: Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor

10. Enfermedad de Hartnup: Sensibilidad a la luz, síntomas neurológicos, psiquiátricos, manifestaciones oculares

11. Homocistinuria: Retraso mental

12. Hidroxiprolinemia: Retraso mental

13. Deficiencia de 3-Hidroxi-3-MetilGlutaril-Coa-Liasa: Hipoglucemia, hipotonía, vómitos

14. Hiperleucina-Isoleucinemia: Convulsiones, retraso en el crecimiento y psicomotor

15. Iminoglicinuria Asintomático: Se detecta por niveles elevados de ácidos -imino y de glicina en la orina

16. Acidemia Isovalérica: Vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, olor característico “a pies sudados”

17. Aciduria 2-Cetoadípica: Retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos

18. Lisinuria con intolerancia a proteínas: Rechazo del alimento, vómitos, retraso del desarrollo.

19. Jarabe de Arce: Deterioro neurológico, convulsiones, letargo, olor corporal y de la orina dulce, como a azúcar quemada

20. Deficiencia de 3-MetilCrotonil Coa Carboxilasa: Acidosis metabólica aguda, fallo hepático, convulsiones, problemas respiratorios

21. Aciduria 3-MetilGlutacónica: Retraso del desarrollo, déficit neurológico progresivo, convulsiones, vómitos, atrofia de ganglios basales, hipotonía grave

22. Deficiencia de Semialdehido Metilmalónico Deshidrogenasa: Hipotonía, retraso grave desarrollo, retraso psicomotor

23. Aciduria Mevalónica: Retraso psicomotor, retraso del desarrollo, rasgos dismórficos, pérdida visual progresiva y crisis febriles

24. Deficiencia de OrnitinaTranscarbamilasa  [OTC]: Carácter irritable, retraso del desarrollo, convulsiones

25. Fenilcetonuria: Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a “ratón”

26. Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía

27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo

28. Tirosinemia Tipo I: Disfunción hepáticas, olor de orina similar a col

29. Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía

30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo

31. Deficiencia Múltiple de Carboxilasas: Dificultad para respirar, letargia, convulsiones, erupciones en la piel, alopecia y retraso en el desarrollo

32. Hiperglicinuria no cetósica I Convulsiones retraso mental profundo

33. Sarcosinemia Distonía: retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo

34. Hipermetioninemia: Alteraciones del sistema nervioso central

35. Aciduria Argininosuccínica I Deficiencia mental y motor, pérdida de cabello, convulsiones

36. Citrulinemia Tipo I I Vómitos, letargia, convulsiones, coma, disfunción neuropsiquiátrica, intolerancia a las proteínas

37. Cistationinuria I Disfunción hepática

38. Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamoniemia-Homocitrulinemia(HHH): Deficiencia mental, hemiplejia espástica, convulsiones, trastornos hepáticos

39. Hiperprolinemia Tipo I: Anomalías renales, trastornos neurológicos o psiquiátricos

40. Hiperprolinemia Tipo II: Convulsiones, déficit intelectual, retraso desarrollo

41. Sacaropinuria: Deficiencia mental, talla baja

42. Tirosinemia Tipo II: Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo

43. Tirosinemia Tipo III: Dificultad de coordinación de los movimientos, deficiencia mental

44. Aciduria Xanturénica: Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza

45. Aciduria Formiminoglutámica: Déficit intelectual retraso psicomotor, anemia megaloblástica

46. Glutationuria: Afectación del sistema nervioso central

47. Histidinemia: Trastornos de conducta y lenguaje, discapacidad intelectual

48. Homocarnosinosis: Déficit intelectual, pérdida de visión nocturna y periférica

49. Histidinuria: Problemas renales, intestinales, retraso mental

50. Hidroxilisinuria: Retraso mental, problemas de conducta e hiperactividad

51. Triptofanuria: Baja estatura, retraso mental

52. Aciduria Beta-Aminoisobutírica: Deterioro neurológico

53. Acidemia Pipecólica: Alteraciones del sistema nervioso, aumento tamaño hígado

54. Aminoaciduria Imidazólica: Convulsiones, retraso en el desarrollo

55. Hiperglicinuria(cetósica): Convulsiones, déficit intelectual, retraso del desarrollo

56. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril Coa-Deacilasa: Hipoglucemia hipocetósica severa, daño neurológico

57. Hiperfenilalaninemia por defecto en I Biosíntesis de Biopterinas Retraso psicomotor

58. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de Biopterinas: Alteraciones neurológicas. Retraso psicomotor

59. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina: Retraso del desarrollo, hipoglucemia

60. Hiperfenilalaninemia benigna: Retraso en el desarrollo

61. Cistinuria: Retraso en el desarrollo

62. Citrulinemia Tipo II: Letargo y comportamiento anormal

63. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cbl-c, Cbl-d: Letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones

64. Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea

65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones

66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo

67. Deficiencia de Isobutiril-Coa Deshidrogenasa: Anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitina en plasma

68. Deficiencia de Aminoacilasa: Macrocefalia, retraso en el desarrollo

69. Aciduria 4-Hidroxibutírica: Retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía y ataxia

70. Hawkinsinuria: Retraso del crecimiento, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso

71. Lisinuria: Cálculos renales

72. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento.

73. 5-Oxoprolinuria: Convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia

74. Tirosinemia Secundaria: Disfunción Hepática, insuficiencia hepática grave

2. Trastornos Mitocondriales y del Ciclo de los Ácidos Tricarboxílicos (TCA):

1. Deficiencia de Fumarasa: Microcefalia, retraso del desarrollo, anormalidades neurológicas severas, hipotonía

2. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa: Retraso del desarrollo, hipoventilación, muerte súbita. Trastornos del movimiento

3. Deficiencia de Piruvato carboxilasa: Acidosis láctica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes

4. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1): Bajo peso al nacer, escasa ganancia peso, trastornos neurológicos

5. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fosfatasa: Acidosis láctica, pérdida tono muscular

6. Síndrome de Leigh: Alteraciones del desarrollo motor, hipotonía, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento

3. Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos:

1. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía

2. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Corta (SCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía

3. Aciduria Etilmalónica: Retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonía, diarrea crónica

4. Deficiencia de Proteína Trifuncional: Miocardiopatía, hipoglucemia, acidosis metabólica, miopatía esquelética, neuropatía

4. Trastornos Peroxisomales:

1. Síndrome Zellweger-like: Dismorfismo facial, hipotonía profunda, déficit intelectual

2. Síndrome Zellweger: Rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones y disfunción hepática

3. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2: Problemas graves renales

4. Enfermedad de Refsum Infantil I Ceguera, problemas auditivos, retinitis pigmentosa

5. Adrenoleucodistrofia Neonatal: Hipotonía, leucodistrofia, déficits visuales y sordera neurosensorial

6. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1: Problemas graves renales

5. Trastornos del Metabolismo de Purinas y Pirimidinas:

1. Síndrome de Lesch-Nyhan: Retraso mental y psicomotor, hábito de morderse a si mismo (labios, dedos), hipotonía

2. Deficiencia de Dihidropirimidasa: Retraso mental, epilepsia

3. Aciduria Orótica: Anemia , retraso en el crecimiento

4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia

5. Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales

6. Deficiencia de Adenosina Deaminasa: Problemas hepáticos, renales y neurológicos, sordera, convulsiones, retraso crecimiento.

7. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferías: Trastornos en el aparato urinario

8. Deficiencia parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferías: Manifestaciones neurológicas graves, problemas renales, comportamiento autolesivo compulsivo

9. Hiperuricoacidemia: Aumento del ácido úrico

6. Trastornos del Metabolismo de Azúcares:

1. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa: Hipoglucemia en el ayuno

2. Galactosemia: Problemas de alimentación, letargo, dolencia hepática grave

3. Sucrosuria: Retraso mental

4. Aciduria D-Glicérica: Deterioro neurológico progresivo, hipotonía, ataques, problemas en el desarrollo

5. Intolerancia a Lactosa: Diarrea, cólicos náuseas, distensión abdominal

6. Deficiencia de Galactoquinasa: Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida

7. Deficiencia de Galactosa Epimerasa: Hipotonía, cataratas, déficit cognitivo, problemas desarrollo

8. Fructosuria I Vómitos, palidez, sudoración, temblor, letargia, convulsiones provocados por la hipoglicemia

9. Galactosemia transitoria: Posibles complicaciones hepáticas

7. Trastornos no EIM:

1. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas (+Neuroblastoma): Tumoración, cambios de conducta, sudoración[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]