El Test Baby100+  es  uno de los más completos programas de Cribado Neonatal ampliado disponibles. Se trata de un análisis que determina más de 100 enfermedades en una tira de orina

¿Por qué hacer un Test BABY 100+?

En España se realizan programas de Cribado Neonatal básico a todos los recién nacidos (la denominadaprueba del talón) en todas las Comunidades Autónomas. El número de enfermedades detectadas en los diferentes programas oscila entre 7 y 25.

 

Cribado neonatal que amplia la "Prueba del Talón"   Diagnóstico precoz 

El Test Baby100+,  es una prueba de Cribado Neonatal , con el que usted puede ampliar el número de enfermedades genéticas estudiadas en el recién nacido, en la llamada Prueba del Talón, en más de 100. Se trata de la prueba más completa del mercado para el cribado de enfermedades metabólicas.

El Test Baby100 deberá realizarse preferentemente a partir del décimo día de vida del bebé hasta los cinco años (cuanto más tarde se realice el análisis, las opciones de prevención o tratamiento se reducen).

Es el complemento ideal para la  Prueba del Talón, prueba que se realiza a todos los recién nacidos en España  (también conocida como cribado o screening neonatal, consiste en la toma de una muestra de sangre del bebé recién nacido, generalmente del talón, en la que se detecta el Hipotiroidismo, la Fibrosis Quística, algunas Hemoglobinopatías y al menos cuatro Enfermedades Metabólicas –Fenilcetonuria, Aciduria Glutárica tipo I, Defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena media y de cadena larga).

El Test Baby100+ es además una prueba muy sencilla y no invasiva para el bebé, que no requiere más que la recogida en el pañal del bebé de una muestra de orina, o en un botecito esterilizado.

El diagnóstico precoz de más de 100 enfermedades metabólicas, permite mejorar sustancialmente la evolución de los niños con trastornos del desarrollo de cualquier  causa, pero muy especialmente si se deben a un trastorno metabólico. La intervención sanitaria adecuada, en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a las enfermedades metabólicas.

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Estas enfermedades metabólicas pueden afectar al desarrollo cerebral o a órganos como el hígado, los pulmones o el corazón. La mayoría de estas patologías se transmite de forma genética, aunque los padres no las padezcan.

Si estas enfermedades se detectan a tiempo, se puede someter al neonato a un tratamiento para evitar la aparición de los distintos síntomas. De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico. Esposible tratar un gran número de enfermedades metabólicas. La ausencia de tratamiento provoca secuelas muy graves o la muerte. Otras enfermedades metabólicas no tienen tratamiento, pero es indispensable llegar a su diagnóstico preciso para poder emitir un consejo genético y un dignóstico prenatal lo más a menudo posible.

El Test Baby100+ utiliza una técnica avanzada que permite detectar los trastornos metabólicos de forma rápida y sencilla, la cromatografía de gases asociada a la  espectrometría de masas.

Las muestras de orina son más informativas que las muestras de sangre. La homeostasis metabólica en sangre se mantiene gracias a la excreción de diferentes metabolitos en orina; gracias a las tecnologías de elevada sensibilidad como la GC/MS, la determinación de metabolitos en orina permite la detección precoz de disfunciones metabólicas, de ahí que Baby100+, analítica que se realiza en orina, sea el complemento ideal de la prueba del talón que se realiza en sangre.

El  Test Baby100+ es muy rápido. En una semana aproximadamente los padres recibirán el informe completo con los resultados de más de 100 enfermedades estudiadas en la orina del bebé.  En caso de que se encontrase alguna anomalía se les notificaría inmediatamente por teléfono y e-mail para que se ponga en contacto con el laboratorio. Expertos en Enfermedades Metabólicas les darán recomendaciones de prevención o tratamiento para que se notifiquen de inmediato al pediatra o al centro hospitalario del bebé y se inicie el tratamiento adecuado.