¿Qué son los Errores Innatos del Metabolismo?

El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en nuestro organismo, gracias a las cuales se generan todos los compuestos y la energía necesarios para que funcione nuestro cuerpo. Todas estas reacciones se realizan en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada compuesto tiene su propia vía para formarse y degradarse.

Cuando se rompe el equilibrio de una vía metabólica nos encontramos ante un trastorno metabólico y si esa alteración tiene una base genética estamos ante un Error Innato del Metabolismo (EIM).

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son trastornos genéticos graves con elevado riesgo vital y de daño de órganos y sistemas.

Muchos de los EIM son bien conocidos y tratables si se diagnostican y se inicia un tratamiento de forma precoz. En más del 50% de los casos, los EIM debutan en el periodo neonatal; algunos con manifestaciones de inicio brusco y que pueden suponer una situación crítica para el bebé, y otras de forma crónica progresiva a lo largo de los primeros meses, años de vida. Se trata de desórdenes congénitos, es decir, que nacemos con ellos, aunque se manifiesten más adelante a lo largo de la vida.

 Cada una de las reacciones del metabolismo está determinada genéticamente. Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina la forma en que se realiza cada una de las reacciones del metabolismo. Si heredamos de ambos padres una información errónea o parcialmente alterada, aquel punto concreto funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica congénita.

El bebé puede nacer sin problemas ya que hasta el momento del parto, es su madre la que se encarga de metabolizar los diferentes compuestos tóxicos o de suministrarle la energía necesaria, aunque sea portadora de una información errónea. Tras unos días, semanas o meses sin síntomas, el bebé con una enfermedad metabólica, empieza a presentar síntomas de su enfermedad. A veces ocurre incluso tras varios años, cuando el niño tiene ya un daño irreversible.

Esta es la lista de todos los trastornos genéticos analizados por el test Baby 100+ y algunos síntomas con los que se pueden manifestar en el niño

1. Aminoacidopatías, Acidemias Orgánicas y Trastornos del Ciclo de la Urea

1. Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales

2. Alcaptonuria Orinas oscuras: Daño de cartílago

3. Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad

4. Deficiencia de Biotinidasa: Alteraciones en piel y mucosas / erupción facial / retraso mental

5. Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, dificultades de crecimiento

6. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3): Olor corporal y de la orina dulzones, como a azúcar quemada

7. Iminoglicinuria Familiar: Normalmente es asintomático

8. Acidemia Glutárica Tipo: Encefalopatía, cabeza grande con dificultad de movimiento

9. Deficiencia Múltiple de Acil Coa Deshidrogenasa: Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor

10. Enfermedad de Hartnup: Sensibilidad a la luz, síntomas neurológicos, psiquiátricos, manifestaciones oculares

11. Homocistinuria: Retraso mental

12. Hidroxiprolinemia: Retraso mental

13. Deficiencia de 3-Hidroxi-3-MetilGlutaril-Coa-Liasa: Hipoglucemia, hipotonía, vómitos

14. Hiperleucina-Isoleucinemia: Convulsiones, retraso en el crecimiento y psicomotor

15. Iminoglicinuria Asintomático: Se detecta por niveles elevados de ácidos -imino y de glicina en la orina

16. Acidemia Isovalérica: Vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, olor característico “a pies sudados”

17. Aciduria 2-Cetoadípica: Retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos

18. Lisinuria con intolerancia a proteínas: Rechazo del alimento, vómitos, retraso del desarrollo.

19. Jarabe de Arce: Deterioro neurológico, convulsiones, letargo, olor corporal y de la orina dulce, como a azúcar quemada

20. Deficiencia de 3-MetilCrotonil Coa Carboxilasa: Acidosis metabólica aguda, fallo hepático, convulsiones, problemas respiratorios

21. Aciduria 3-MetilGlutacónica: Retraso del desarrollo, déficit neurológico progresivo, convulsiones, vómitos, atrofia de ganglios basales, hipotonía grave

22. Deficiencia de Semialdehido Metilmalónico Deshidrogenasa: Hipotonía, retraso grave desarrollo, retraso psicomotor

23. Aciduria Mevalónica: Retraso psicomotor, retraso del desarrollo, rasgos dismórficos, pérdida visual progresiva y crisis febriles

24. Deficiencia de OrnitinaTranscarbamilasa  [OTC]: Carácter irritable, retraso del desarrollo, convulsiones

25. Fenilcetonuria: Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a “ratón”

26. Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía

27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo

28. Tirosinemia Tipo I: Disfunción hepáticas, olor de orina similar a col

29. Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía

30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo

31. Deficiencia Múltiple de Carboxilasas: Dificultad para respirar, letargia, convulsiones, erupciones en la piel, alopecia y retraso en el desarrollo

32. Hiperglicinuria no cetósica I Convulsiones retraso mental profundo

33. Sarcosinemia Distonía: retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo

34. Hipermetioninemia: Alteraciones del sistema nervioso central

35. Aciduria Argininosuccínica I Deficiencia mental y motor, pérdida de cabello, convulsiones

36. Citrulinemia Tipo I I Vómitos, letargia, convulsiones, coma, disfunción neuropsiquiátrica, intolerancia a las proteínas

37. Cistationinuria I Disfunción hepática

38. Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamoniemia-Homocitrulinemia(HHH): Deficiencia mental, hemiplejia espástica, convulsiones, trastornos hepáticos

39. Hiperprolinemia Tipo I: Anomalías renales, trastornos neurológicos o psiquiátricos

40. Hiperprolinemia Tipo II: Convulsiones, déficit intelectual, retraso desarrollo

41. Sacaropinuria: Deficiencia mental, talla baja

42. Tirosinemia Tipo II: Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo

43. Tirosinemia Tipo III: Dificultad de coordinación de los movimientos, deficiencia mental

44. Aciduria Xanturénica: Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza

45. Aciduria Formiminoglutámica: Déficit intelectual retraso psicomotor, anemia megaloblástica

46. Glutationuria: Afectación del sistema nervioso central

47. Histidinemia: Trastornos de conducta y lenguaje, discapacidad intelectual

48. Homocarnosinosis: Déficit intelectual, pérdida de visión nocturna y periférica

49. Histidinuria: Problemas renales, intestinales, retraso mental

50. Hidroxilisinuria: Retraso mental, problemas de conducta e hiperactividad

51. Triptofanuria: Baja estatura, retraso mental

52. Aciduria Beta-Aminoisobutírica: Deterioro neurológico

53. Acidemia Pipecólica: Alteraciones del sistema nervioso, aumento tamaño hígado

54. Aminoaciduria Imidazólica: Convulsiones, retraso en el desarrollo

55. Hiperglicinuria(cetósica): Convulsiones, déficit intelectual, retraso del desarrollo

56. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril Coa-Deacilasa: Hipoglucemia hipocetósica severa, daño neurológico

57. Hiperfenilalaninemia por defecto en I Biosíntesis de Biopterinas Retraso psicomotor

58. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de Biopterinas: Alteraciones neurológicas. Retraso psicomotor

59. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina: Retraso del desarrollo, hipoglucemia

60. Hiperfenilalaninemia benigna: Retraso en el desarrollo

61. Cistinuria: Retraso en el desarrollo

62. Citrulinemia Tipo II: Letargo y comportamiento anormal

63. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cbl-c, Cbl-d: Letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones

64. Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea

65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones

66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo

67. Deficiencia de Isobutiril-Coa Deshidrogenasa: Anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitina en plasma

68. Deficiencia de Aminoacilasa: Macrocefalia, retraso en el desarrollo

69. Aciduria 4-Hidroxibutírica: Retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía y ataxia

70. Hawkinsinuria: Retraso del crecimiento, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso

71. Lisinuria: Cálculos renales

72. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento.

73. 5-Oxoprolinuria: Convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia

74. Tirosinemia Secundaria: Disfunción Hepática, insuficiencia hepática grave

2. Trastornos Mitocondriales y del Ciclo de los Ácidos Tricarboxílicos (TCA):

1. Deficiencia de Fumarasa: Microcefalia, retraso del desarrollo, anormalidades neurológicas severas, hipotonía

2. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa: Retraso del desarrollo, hipoventilación, muerte súbita. Trastornos del movimiento

3. Deficiencia de Piruvato carboxilasa: Acidosis láctica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes

4. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1): Bajo peso al nacer, escasa ganancia peso, trastornos neurológicos

5. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fosfatasa: Acidosis láctica, pérdida tono muscular

6. Síndrome de Leigh: Alteraciones del desarrollo motor, hipotonía, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento

3. Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos:

1. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía

2. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Corta (SCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía

3. Aciduria Etilmalónica: Retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonía, diarrea crónica

4. Deficiencia de Proteína Trifuncional: Miocardiopatía, hipoglucemia, acidosis metabólica, miopatía esquelética, neuropatía

4. Trastornos Peroxisomales:

1. Síndrome Zellweger-like: Dismorfismo facial, hipotonía profunda, déficit intelectual

2. Síndrome Zellweger: Rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones y disfunción hepática

3. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2: Problemas graves renales

4. Enfermedad de Refsum Infantil I Ceguera, problemas auditivos, retinitis pigmentosa

5. Adrenoleucodistrofia Neonatal: Hipotonía, leucodistrofia y déficits visuales y sordera neurosensorial

6. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1: Problemas graves renales

5. Trastornos del Metabolismo de Purinas y Pirimidinas:

1. Síndrome de Lesch-Nyhan: Retraso mental y psicomotor, hábito de morderse a si mismo (labios, dedos), hipotonía

2. Deficiencia de Dihidropirimidasa: Retraso mental, epilepsia

3. Aciduria Orótica: Anemia , retraso en el crecimiento

4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia

5. Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales

6. Deficiencia de Adenosina Deaminasa: Problemas hepáticos, renales y neurológicos, sordera, convulsiones, retraso crecimiento.

7. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferías: Trastornos en el aparato urinario

8. Deficiencia parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferías: Manifestaciones neurológicas graves, problemas renales, comportamiento autolesivo compulsivo

9. Hiperuricoacidemia: Aumento del ácido úrico

6. Trastornos del Metabolismo de Azúcares:

1. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa: Hipoglucemia en el ayuno

2. Galactosemia: Problemas de alimentación, letargo, dolencia hepática grave

3. Sucrosuria: Retraso mental

4. Aciduria D-Glicérica: Deterioro neurológico progresivo, hipotonía, ataques, problemas en el desarrollo

5. Intolerancia a Lactosa: Diarrea, cólicos náuseas, distensión abdominal

6. Deficiencia de Galactoquinasa: Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida

7. Deficiencia de Galactosa Epimerasa: Hipotonía, cataratas, déficit cognitivo, problemas desarrollo

8. Fructosuria: Vómitos, palidez, sudoración, temblor, letargia, convulsiones provocados por la hipoglicemia

9. Galactosemia transitoria: Posibles complicaciones hepáticas

7. Trastornos no EIM:

1. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas (+Neuroblastoma): Tumoración, cambios de conducta, sudoración