El Test Baby100+ es una sencilla prueba en la orina de su bebé de Cribado Neonatal ampliado que le permitirá la detección de otras metabolopatías no incluidas en el Cribado básico de la Prueba del Talón

Cribado Neonatal/ prevención y salud para el bebé

 

Los alimentos ingeridos se descomponen en proteínas, aminoácidos, ácidos grasos y azúcares que son asimilados por nuestro organismo mediante el proceso que se denomina metabolismo. Si nuestro cuerpo no metaboliza adecuadamente estos elementos, se acumulan llegando a producir enfermedades que, si no se tratan, pueden llegar a tener consecuencias fatales e incluso mortales.

Una alteración metabólica en un bebé, en un niño en desarrollo, puede provocar graves desórdenes como, retraso mental y psicomotor, convulsiones, trastornos de conducta, etc. Cualquier órgano puede resultar afectado pero los que más sufren son el sistema nerviosos central, el hígado el corazón y los riñones.

La prevención de estas enfermedades  ofrece la oportunidad de  diagnosticar y tratar de forma precoz trastornos evitables en el bebé,  permitiendo en la mayoría de los casos que tenga una buena calidad de vida y una integración social, familiar y laboral normal.

¿Qué es el Cribado Neonatal ampliado?

Actualmente en España se realiza un cribado neonatal básico prueba del talón– a más de 90% de los bebés recién nacidos incluyendo el estudio de cuatro o cinco enfermedades en la mayor parte de las Comunidades Autónomas.

El Cribado Neonatal Ampliado permite la detección de otras metabolopatías no incluidas en el Cribado básico permitiendo adelantarnos así a la prevención de la salud del bebé.

El Test Baby100+,  es una prueba de Cribado Neonatal , con el que usted puede ampliar el número de enfermedades genéticas estudiadas en el recién nacido, en la llamada Prueba del Talón, en más de 100. Se trata de la prueba más completa del mercado para el cribado de enfermedades metabólicas. . Está dirigido a la identificación antes de que aparezcan los síntomas de enfermedades graves, con el fin de tratar precozmente al bebé diagnosticado y, de esta forma, prevenir o minimizar minusvalías neurológicas, sensoriales, orgánicas y psíquicas y complicaciones, mejorando su pronóstico y su calidad de vida.

El Test Baby100+ nos permite identificar eficazmente muchos de los Errores Innatos del Metabolismo tratables.

Alrededor de un 3% de los niños manifiestan algún tipo de trastorno en una de las etapas del desarrollo que supone una alarma en el desarrollo del niño. En ocasiones, estos problemas se deben a un trastorno genético metabólico con posibilidades de tratamiento.

El pronóstico de estas enfermedades está estrechamente relacionado con el momento de inicio del tratamiento específico. El diagnóstico precoz permite mejorar sustancialmente la evolución de los niños con trastornos del desarrollo de cualquier causa, pero muy especialmente si se deben a un trastorno metabólico.

Algunos de los trastornos metabólicos carecen de signos clínicos en el periodo neonatal, de ahí la necesidad de contar con una técnica avanzada que permita detectarlos de forma rápida y sencilla.

Estas enfermedades pueden provocar dificultades en la alimentación con desarrollo pobre, retraso psicomotor, daño neurológico, convulsiones, etc.

La posibilidad de prevenir estos trastornos le ofrece al bebé la mejor manera de comenzar su desarrollo y, en definitiva, su vida. El análisis se realiza en la orina utilizando una avanzada técnica analítica que combina la cromatografía de gases y la espectrometría de masas.

El Test Baby100 deberá realizarse preferentemente a partir del décimo día de vida del bebé hasta los cinco años (cuanto más tarde se realice el análisis, las opciones de prevención o tratamiento se reducen).

El Test Baby100+ es la herramienta que le permitirá descartar o diagnosticar de forma eficaz más de 100 trastornos metabólicos que pueden afectar a la salud del bebé.

En caso necesario, los padres recibirán «inmediatamente» las recomendaciones específicas por parte de expertos en enfermedades metabólicas para inciar el tratamiento adecuado

Sobre nosotros

El test Baby100+, análisis que determina más de 100 enfermedades metabólicas tratables en una muestra de orina de niños de hasta 5 años, se realiza en el  Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzado de Cantabria (CDEMAC), laboratorio de reconocido prestigio en el ámbito  de las Enfermedades Metabólicas.  CDEMAC es  un centro biotecnológico que está especializado en el estudio y diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, también llamadas Errores Innatos del Metabolismo (EIM), un amplio grupo de Enfermedades Raras de base genética que condicionan trastornos a nivel bioquímico o celular, con graves consecuencias para la persona que las padece.

El procedimiento está avalado y supervisado por Preventine Life Care, laboratorio que cuenta con la certificación de los máximos organismos de acreditación internacionales (certificaciones ISO 15189:2012 para los laboratorios médicos y la certificación de calidad ISO9001:2008 y máxima acreditación internacional de laboratorios National Accreditation Board of Laboratories).

El Centro Metabólico Avanzado de Cantabria dispone de  tecnología de última generación basada en la utilización combinada de cromatografía de gases y espectrometría de masas (GC/MS), para identificar y generar patrones metabólicos a partir de cualquier muestra biológica. Cada metabolito identificado mediante GC/MS es contrastado en una base de datos de valores normales, y los diferentes patrones definidos para cada enfermedad son analizados mediante complejos algoritmos matemáticos. Este proceso permite la automatización de los procesos y el diagnóstico de múltiples enfermedades en un único ensayo. Los diferentes perfiles son evaluados en el contexto clínico del paciente, permitiendo de esta forma el diagnóstico rápido de múltiples enfermedades metabólicas a partir de muestras de orina.

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